Qu'est ce que le SED ?

Différents types cliniques :

La combinaison des signes cliniques constitue des entités cliniques différentes. Une nouvelle classification simplifiée permet de repérer 6 types de SED (Villefranche 1997) :

- CLASSIQUE, le plus fréquent, à forme cutanée et articulaire.

- HYPERMOBILE, à forme articulaire prédominante.

- VASCULAIRE, le plus grave avec risque de rupture des artères et des organes internes (intestin, utérus, etc..)

- CYPHO-SCOLIOTIQUE, avec scoliose sévère du jeune enfant et atteinte osseuse.

- ARTHROCHALASIS, avec luxation congénitale de hanche.

- DERMATOSPARAXIS, avec atteinte cutanée prédominante (très rare)

Diagnostic et hérédité :

Le diagnostique est clinique. Il peut être étayé pour certains types par la biopsie cutanée et la mise en culture des fibroblastes (cellules conjonctives). Une enquête génétique familiale est nécessaire. Le généticien peut alors faire une synthèse et essayer de conseiller au mieux.

Trois types de transmissions peuvent se rencontrer : autosomique dominant (le + fréquent) ou autosomique récessif ou très rarement autosomique récessif lié à l'X). Dans certains cas il peut s'agir d'une mutation isolée mais qui pourra ultérieurement être transmissible. Les six signes et la génétique (sur 644 patients avec un SED) :

- Les douleurs (tout le corps est douloureux !) : articulaires et périarticulaires (98%), musculaires (82%), abdominales (77%), thoraciques (71%), génitales (75%), migraines (84%), hyperesthésie cutanée (39%). Les douleurs articulaires sont les plus fréquentes. Les femmes souffrent plus que les hommes.

- La fatigue (96%)

- Les troubles proprioceptifs et du contrôle du mouvement (décrits par Ehlers le 15 décembre 1900) : pseudo-entorses (86%) ; luxations (90%).

- L’hypermobilité (97%)

- Les altérations de la peau : minceur (91%) ; fragilité (87%) ; vergetures (64%) ; retard de cicatrisation (85%).

- Le caractère familial (incluant les formes frustes, incomplètes ou partielles) : 97% des cas.

- Manifestations digestives : reflux gastro-oesophagien (80%), constipation (74%), ballonnements (70%).

- Manifestations respiratoires : dyspnée : (85%), blocages respiratoires, pseudo-asthme (65%).

- Manifestations bucco-dentaires : articulations temporo-maxillaires, douleurs, blocages, luxations (76%), altérations dentaires, fragilité, orthodontie (71%), altérations des gencives, fragilité, douleurs, sécheresse (80%).

- Manifestations ORL : hyperacousie (89%), hypoacousie, voire surdité (57%), acouphènes (69%), hyperosmie (69%), vertiges (80%)

- Manifestations ophtalmologiques : fatigue visuelle (86%), Myopie (56%).

- Manifestations gynécologiques et obstétricales : règles abondantes (78%), accouchements difficiles (78%).

- Manifestations neurovégétatives et de thermorégulation : Frilosité (77%), sudations abondantes (74%), pseudo syndrome de Raynaud (74%), fièvres inexpliquées (52%), accélérations du rythme cardiaque (66%), palpitations cardiaques (51%).

- Manifestations vésico-sphinctériennes : diminution du besoin d’uriner (51%), pollakiurie, incontinence (63%).

Un de ces signes peut manquer, sans pour autant éliminer le diagnostic. En effet, les formes incomplètes (ou à expression clinique limitée) sont très fréquentes. Elles prennent cependant toute leur signification parce qu’elles coexistent avec une forme plus complète, dans la même famille.

Regrouper tous les éléments cliniques et paracliniques liés à la maladie d’Ehlers-Danlos pour un diagnostic complet :

Un bon nombre d’autres manifestations sont liées directement (contrôle vésical) ou indirectement (diminution du Fer sérique par hémorragies répétées) à la maladie d’Ehlers-Danlos dont elles renforcent le diagnostic. Leur présence conduira à des prescriptions thérapeutiques appropriées.

Dans la pratique, le diagnostic est tardif (21 ans, en moyenne, chez les femmes, 15 ans chez les hommes entre l’arrivée de signes évocateurs et le moment du diagnostic), souvent précédé d’orientations thérapeutiques inappropriées médicales et chirurgicales dont l’échec pourrait être révélateur.

Ehlers-Danlos, un état de fragilité et non pas une maladie dégénérative. Une expression clinique liée à des facteurs internes et externes à explorer pour les influencer.

La tolérance des lésions du tissu conjonctif est très variable dans le temps et imprévisible. Trois types de facteurs physiopathologiques et environnementaux ont été identifiés :

- Les traumatismes. L’aggravation des symptômes après un accident (voie publique, sport) est habituelle et pas toujours régressive.

- Les hormones féminines. Le statut hormonal joue un grand rôle dans l’expression clinique : accentuation en période pubertaire, après un accouchement, amélioration possible durant la grossesse et l’allaitement, influence du cycle hormonal.

- Les facteurs climatiques : la chaleur est un facteur le plus souvent favorable à la diminution des symptômes. Le rôle de la dysautonomie est, ici, très probable.

- Un autre facteur, maintenant important sur le plan évolutif, est la thérapie par orthèses de contention et vêtements compressifs, oxygénothérapie, rééducation proprioceptive, électrothérapie, lidocaïne en cataplasmes ou injections locales, l-Carnitine, Baclofène.

Les données cliniques d’identification du Syndrome d’Ehlers-Danlos :

Le diagnostic est trop souvent tardif, entraînant des décisions thérapeutiques inappropriées, chirurgicales notamment, et des orientations sociales inadéquates. Le diagnostic se fait seulement, aujourd’hui, sur les données cliniques.
Il est relativement facile s’il est orienté par la connaissance d’un ou plusieurs autres autre cas dans la famille.
Nous considérons que les signes suivants sont les plus évocateurs et permettent, à eux seuls d’étayer fermement le diagnostic :

La FATIGUE, les DOULEURS diffuses, variables et rebelles aux médications antalgiques, L’HYPERMOBILITÉ ARTICULAIRE, La FRAGILITÉ CUTANÉE, Les SAIGNEMENTS (ecchymoses surtout, épistaxis, métrorragies, gingivorragies, plaies hémorragiques…), Les troubles de la proprioception et du schéma corporel, les manifestations digestives (constipation surtout et reflux gastro-oesophagiens).

D’autres manifestations, par leur regroupement viennent renforcer la conviction diagnostique, mais surtout doivent être regroupées dans le syndrome pour éviter des errances inutiles et des rejets médicaux toujours traumatisants : la DYSURIE, les MANIFESTATIONS BRONCHIQUES (essoufflement, pseudo crises d’asthme), les manifestations ORL (acouphènes hypoacousies, hyperacousies), les manifestations visuelles (fatigue surtout) mais aussi les troubles du SOMMEIL.

Liens des sources :

http://claude.hamonet.free.fr/fr/art_sed.htm

http://www.afsed.com/syndromes.html